ESTUDIO MOLECULAR DE ATAXIA CON APRAXIA OCULOMOTORA TIPO 2 (SETX) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4086

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml mínimo)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	50 dias
Información:
La ataxia-apraxia oculomotora tipo 2 (AOA2) es una forma de ataxia cerebelosa autosómica recesiva, un grupo clínicamente y genéticamente heterogéneo de transtornos neurodegenerativos. Sin embargo, debido a que la apraxia oculomotora es sólo una característica ocasional de AOA2, Koenig (2001) instó a que ésta no se refiere como una forma de AOA. Duquette et al. (2005) también hizo hincapié en que la apraxia oculomotora no es un hallazgo universal en este trastorno y sugirió el nombre de 'ataxia espinocerebelosa, autosómica recesiva, con neuropatía axonal-2' (SCAN2) para distinguirlo de SCAN1.
Links:
OMIM Entry - # 606002 - SPINOCEREBELLAR ATAXIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 1; SCAR1
Orphanet- Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2 Ataxia oculomotor apraxia type 2
OMIM Entry - - 608465 - SENATAXIN; SETX

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