ESTUDIO MOLECULAR DE ATAXIA CON APRAXIA OCULOMOTORA TIPO 2 (SETX) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4086

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml mínimo)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	50 dias
Información:
La ataxia-apraxia oculomotora tipo 2 (AOA2) es una forma de ataxia cerebelosa autosómica recesiva, un grupo clínicamente y genéticamente heterogéneo de transtornos neurodegenerativos. Sin embargo, debido a que la apraxia oculomotora es sólo una característica ocasional de AOA2, Koenig (2001) instó a que ésta no se refiere como una forma de AOA. Duquette et al. (2005) también hizo hincapié en que la apraxia oculomotora no es un hallazgo universal en este trastorno y sugirió el nombre de 'ataxia espinocerebelosa, autosómica recesiva, con neuropatía axonal-2' (SCAN2) para distinguirlo de SCAN1.
Links:
OMIM Entry - # 606002 - SPINOCEREBELLAR ATAXIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 1; SCAR1
Orphanet- Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2 Ataxia oculomotor apraxia type 2
OMIM Entry - - 608465 - SENATAXIN; SETX

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ESTUDIO MOLECULAR SÍNDROME DE USHER TIPO 2A (USH2A) SECUENCIACIÓN, SANGRE TOTAL

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4087

Muestra:	SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	40 dias
Información:
El síndrome de Usher es una condición caracterizada por la pérdida de audición o sordera y la pérdida progresiva de la visión. El síndrome de Usher tipo II se caracteriza por la pérdida de audición desde el nacimiento y la pérdida de visión progresiva que comienza en la adolescencia o la edad adulta. La pérdida de la audición asociada a esta forma de síndrome de Usher va de leve a grave y afecta principalmente a los tonos altos. Los niños afectados presentan problemas de audición a sonidos altos, sonidos suaves del habla, tales como los de las letras d y t. El grado de pérdida auditiva varía dentro y entre las familias con esta enfermedad. A diferencia de otras formas de síndrome de Usher, las personas con tipo II no tienen dificultades con el equilibrio causado por problemas del oído interno.
Links:
OMIM Entry - # 276901 - USHER SYNDROME, TYPE IIA; USH2A
OMIM Entry - - 608400 - USH2A GENE; USH2A

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ESTUDIO MOLECULAR SÍNDROMES MIELOPROLIFERATIVOS CRÓNICOS (W515L/K-GEN MPL) , SANGRE TOTAL/MÉDULA ÓSEA

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4085

Muestra:	SANGRE TOTAL / MEDULA OSEA (5ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	Multiplex PCR
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	7 dias
Links:
OMIM Entry - # 601977 - THROMBOCYTHEMIA 2; THCYT2
OMIM Entry - - 159530 - MYELOPROLIFERATIVE LEUKEMIA VIRUS ONCOGENE; MPL

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INTERLEUCINA 18 (IL18), SUERO

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4083

Muestra:	SUERO (1 ml)
Conservación:	Congelada
Método:	Inmunoanalisis (LOINC®: IA)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	90 dias

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PROINSULINA INTACTA, SUERO/PLASMA

Modificaciones e Información relativa

Código de Prueba: 2491

ANTERIOR	Información relativa ACTUAL
SUERO	SUERO/PLASMA (HEPARINA) Refrigerada

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BETA-HEXOSAMINIDASA TOTAL Y BETA-HEXOSAMINIDASA A, SUERO

Modificaciones e Información relativa

Código de Prueba: 2953

ANTERIOR	Información relativa ACTUAL
ENFERMEDAD LISOSOMAL (BETA-HEXOSAMINIDASA) ESTUDIO, SUERO	BETA-HEXOSAMINIDASA TOTAL Y BETA-HEXOSAMINIDASA A, SUERO Ayuno. Evitar hemólisis. Antes de centrifugar esperar a la retracción del coágulo. Recoger el sobrenadante en otro tubo y congelar inmediatamente.

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QUITOTRIOSIDASA, SUERO

Modificación Muestra e Información relativa

Código de Prueba: 1479

Muestra  ANTERIOR	Muestra e Información relativa ACTUAL
Sangre total	Suero 19 - 208 nmol/min/mL Ayuno. Evitar hemólisis. Antes de centrifugar esperar a la retracción del coágulo. Recoger el sobrenadante en otro tubo y congelar inmediatamente.

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FOSFATASA ALCALINA OSEA, SUERO

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 4055

Valores de Referencia ANTERIOR	Valores de Referencia  ACTUAL
HOMBRES:                6 - 30 µg/L MUJERE         premenopausia:   3 - 19 µg/L         postmenopausia: 6 - 26 µg/L	HOMBRES:                5.5 - 22.9 µg/L MUJERES          premenopausia:   4.9 - 26.6 µg/L         postmenopausia: 5.2 - 24.4 µg/L

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ALFA GALACTOSIDASA A, SUERO

Modificación Muestra e Información relativa

Código de Prueba: 1292

Muestra  ANTERIOR	Muestra e Información relativa ACTUAL
Sangre total (leucocitos)	Suero Para envío de la muestra contactar previamente con CIC para determinar fecha de envío.

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VORICONAZOL, PLASMA

Modificación Valores de Referencia y Unidades

Código de Prueba: 1559

Valores de Referencia y Unidades ANTERIOR	Valores de Referencia  y Unidades ACTUAL
0.5 - 1.0 mg/L	1 - 5.5 µg/mL

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CA 72.4 (MARCADOR TUMORAL GASTROINTESTINAL), SUERO

Modificación Metodología y Tiempo de entrega

Código de Prueba: 2052

Metodología y Tiempo de entrega ANTERIOR	Metodología y Tiempo de entrega ACTUAL
Radioinmunoanálisis 10 días	Electroquimioluminiscencia 4 días

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BIORRITMO MELATONINA, SALIVA

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4073

Muestra:	SALIVA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Radioinmunoanalisis (LOINC®: RIA)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	15 dias

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MELATONINA, SALIVA

Nueva prueba en Catálogo CIC

Código de Prueba: 4072

Muestra:	SALIVA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Radioinmunoanalisis (LOINC®: RIA)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	15 dias

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MELATONINA, SUERO

Modificación Tiempo de Entrega

Código de Prueba: 3325

Tiempo de Entrega ANTERIOR	Tiempo de Entrega ACTUAL
Tiempo de entrega: 27 días	Tiempo de entrega: 65 días

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MYCOBACTERIUM ANTICUERPOS IgA, SUERO

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 3699

Valores de Referencia ANTERIOR	Valores de Referencia  ACTUAL
NEGATIVO     : Inferior   a 200 /mL INDETERMINADO: Entre  200 - 350  U/mL POSITIVO     : Superior  a 350 U/mL	NEGATIVO     : Inferior   a 8 U/mL INDETERMINADO: Entre  8 - 12  U/mL POSITIVO     : Superior  a 12 U/mL (Nuevo kit comercial)

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MYCOBACTERIUM ANTICUERPOS IgG, SUERO

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 2069

Valores de Referencia ANTERIOR	Valores de Referencia  ACTUAL
NEGATIVO: (Adultos) Inferior a 250 U/mL           (Niños)   Inferior a 150 U/mL   * Para valorar INFECCION ACTIVA hay cosiderar possible seroconversion en varias determinaciones.	NEGATIVO     : Inferior   a 8 U/mL INDETERMINADO: Entre  8 - 12  U/mL POSITIVO     : Superior  a 12 U/mL (Nuevo kit comercial)

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CA 19.9 ANTIGENO (MARCADOR TUMORAL), SUERO

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 863

Valores de Referencia ANTERIOR	Valores de Referencia  ACTUAL
Hasta 40 U/mL	Hasta 33 U/mL

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T3 LIBRE, SUERO

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 711

Valores de Referencia ANTERIOR	Valores de Referencia  ACTUAL
1.5 - 4.1 pg/mL	1.8 - 4.2 pg/mL

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CA 125 ANTIGENO (MARCADOR TUMORAL OVARIO), SUERO

Modificación Valores de Referencia 

Código de Prueba: 762

Valores de Referencia ANTERIOR	Valores de Referencia  ACTUAL
Hasta 35 U/mL	Hasta 21 U/mL

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HEMOPEXINA, SUERO

Modificación Valores de Referencia y Unidades

Código de Prueba: 3029

Valores de Referencia y Unidades ANTERIOR	Valores de Referencia  y Unidades ACTUAL
50 - 115 mg/dL	0.50 - 1.15 g/L

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11 DESOXI CORTICOSTERONA, SUERO

Modificación Unidades

Código de Prueba: 2592

Unidades ANTERIOR	Unidades ACTUAL
ng/L	pg/mL

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