miércoles, 31 de enero de 2024

Muckle-Wells, síndrome (NLRP3) secuenciación, sangre total

Modificación Descriptivo, Método, Plazo de entrega y Nemónico

Código de Prueba: 4114
Código nemónico anterior: G1124
Código nemónico actual: G17019

Actualización vigente el 12/02/2024



ANTERIOR

ACTUAL
Descriptivo: Muckle-Wells, síndrome (NLRP3) secuenciación, sangre total    

Método: Técnica de secuenciación 

Plazo de entrega: 30 días
   
Versión de la prueba: 7   
SÍNDROME MUCKLE-WELLS · NLRP3 · SANGER 

Método: Secuenciación Sanger    

Plazo de entrega: 32 días  
              
Versión de la prueba: 8
     

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EXOMA COMPLETO TRIO + GENOMA MITOCONDRIAL  

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 9974

Muestra:
MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:
Refrigerada
Método:
Next Generation Sequencing (NGS)
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
42 dias

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viernes, 26 de enero de 2024

ACIDO DELTA AMINOLEVULINICO DEHIDRATASA

Baja Temporal

Código de Prueba: 9698
Código nemónico: ALADH

Actualización vigente el 29/01/2024

Baja temporal debido a problemas de suministro por parte del laboratorio proveedor.


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FACTOR Xa (ANTIACTIVADO), PLASMA

Modificación Descriptivo y Valores de Referencia

Código de Prueba: 4343
Código nemónico: FACX

Actualización vigente el 05/02/2024




ANTERIOR

ACTUAL
        
      Descriptivo: FACTOR Xa (ANTIACTIVADO), PLASMA


      Valores de Referencia:
      HNF (Heparinas no fraccionadas):
     
      0.3 - 0.7 UI/mL
     
      HBPM (Heparinas de bajo peso molecular):
     
      Cada 12h: 0.6 - 1.0 UI/mL
      Cada 24h: 1.0 - 2.0 UI/mL
     
      * Resto de anticoagulantes: interpretar resultado valorando el tipo de anticoagulante utilizado, dosis y tiempo transcurrido desde la última toma hasta el momento de extracción de la muestra.
     
     
      Versión de la prueba: 9
     


  Descriptivo: ACTIVIDAD ANTI FACTOR X, PLASMA


    Valores de Referencia:
  HNF (heparinas no fraccionadas): 0.3 - 0.7 UI/mL
  HBPM (heparinas de bajo peso molecular) rango terapéutico: 0.6 - 1.0 UI/mL (HBPM cada 12 horas)
             1.0 - 2.0 UI/mL (HBPM cada 24 horas)

  
     
      






      Versión de la prueba: 10
     


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pCLOROFENOL, ORINA

Modificación Valores de Referencia

Código de Prueba: 6048
Código nemónico: CFOR

Actualización vigente el 05/02/2024




ANTERIOR

ACTUAL
        
      B.E.I.(F.T.): 25 mg/g creatinina
      V.L.B.(F.T.): 25 mg/g creatinina
     
 
   
     
     
      Versión de la prueba: 9
     


  Exposición a Clorobenceno
  BEI (ACGIH) en orina final de jornada laboral: Inferior a 20 mg/g creatinina 
  LoQ: 1 mg/L
  *Fuente: ACGIH - American Conference of Governmental Industrial Hygienists   
 
     
      Versión de la prueba: 10
     


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COCLEARES p-68 kD (HSP-70) ANTICUERPOS, SUERO

Modificación Plazo de Entrega

Código de Prueba: 7740
Código nemónico: ACP68

Actualización vigente el 29/01/2024




ANTERIOR

ACTUAL
        
   
     
     
      Plazo de Entrega: 12 días
  
     

        
         
         
     
      Plazo de Entrega: 10 días
     

     

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ZONISAMIDA, SUERO

Modificación Valores de Referencia

Código de Prueba: 1553
Código nemónico: ZONI

Actualización vigente el 05/02/2024




ANTERIOR

ACTUAL
        
      Rango terapéutico:
      20 - 40 mg/L
      LoQ: 0.5 mg/L
     
     
      
     
     
      Versión de la prueba: 7
     


  Intervalo terapéutico: 20 - 40  mg/L
  Toxicidad: Superior a 40 mg/L
  LoQ: 4 mg/L

  * Fuente: Hiemke C et al. Consensus Guidelines for Therapeutic Drug Monitoring in Pharmacopsychiatry 2018; 51: 9–62. AGNP 2018.
         
 
     
      Versión de la prueba: 8
     


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LEPTINA, SUERO

Modificación Muestra (Sólo Nacional) y Valores de Referencia 

Código de Prueba: 3120
Código nemónico: LEP

Actualización vigente el 05/02/2024




ANTERIOR

ACTUAL
        
   Muestra (Nacional): Suero congelado

   Valores Referencia:
   Mujeres: 3.63 - 11.10 ng/mL
   Hombres: 2.05 - 5.63 ng/mL
   Valores validos para IMC (Indice de masa corporal)
      entre 18-25
     
   *Los valores aumentan en función de la masa corporal.
   *Se recomienda realizar determinaciones periódicas ya que no es valorable una determinación aislada.
     
     
      
     
      Versión de la prueba: 8
     


  Muestra (Nacional): Suero

  Valores Referencia:
  Adultos
    IMC (BMI)         Valores Referencia
    18.5 - 24.9       Inferior a 8.3 ng/mL
    25 - 30           Inferior a 19.3 ng/mL
    Superior a 30     Inferior a 32.0 ng/mL

  Niños (1 - 10 años)
    IMC (BMI)         Valores Referencia
    Sin determinar    Inferior a 7.0 ng/mL

    *Los valores aumentan en función de la masa corporal.
    **Se recomienda realizar determinaciones periódicas, ya que no es valorable una determinación aislada.

    Fuente: PNT, Insert

   Versión de la prueba: 9
     

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miércoles, 24 de enero de 2024

ACIDOS ORGANICOS · SCREENING, ORINA

Baja de Prueba

Código de Prueba: 9861
Código nemónico: AOOSC

Actualización vigente el 05/02/2024

Alternativa: 9949 (AOOEC) - ACIDOS ORGÁNICOS ESTUDIO, ORINA
          
Este estudio incluye el análisis cualitativo de 79 ácidos orgánicos. Solo se cuantifican los ácidos orgánicos que presentan desviaciones en la revisión inicial. 
 
Los ácidos orgánicos analizados son:
A.láctico, A.fenilpirúvico, A.glicoxílico, A.vanilinláctico, A.2-hidroxisebácico, A.oxálico, A.2-oxoadípico, A.3-hidroxiisobutírico, A.3-hidroxisebácico, A.2-metil-3-hidroxibutírico,  A.5-hidroxiindolacético, A.malónico, A.suberilglicina, A.acetoacético, A.succinilacetona, A.3-hidroxiisovalérico, A.hexanoilglicina, A.metilmalónico, A.2,3-dihidroxibutírico, A.4-hidroxibutírico,  A.glicólico, A.etilmalónico, A.tioglicólico, A.metilsuccínico, A.octenodioico, A.glicérico, A.hipúrico, A.fumárico, A.decenodioico, Isobutirilglicina, A.vanilinmandélico, A.3-metilglutárico, A.decadenedioico, A.3-metilglutaconico, A.4-hidroxifenilláctico, A.isovalerilglicina, A.2-oxoglutarico, A.málico, A.fenilpropionilglicina, A.adípico, A.N-acetiltirosina, A.mevalónico, A.4-hidroxifenilpirúvico, Tiglilglicina, A.2-hidroxibutírico, A.2-hidroxifenilacético, A.3-hidroxipropiónico, A.2-hidroxiglutárico, A.2-hidroxiisovalérico, A.3-hidroxiglutárico, A.2-etil-3-hidroxipropiónico, A.3-hidroxi-3-metilglutárico , A.2-hidroxiisocapróico, A.N-acetilasparágico, A.3-hidroxivalérico, A.2-hidroxadípico, A.2-hidroxi-3-metilvalérico, A.subérico, A.4-hidroxiisovalérico, A.orótico, A.5-hidroxihexanoico, A.homovanílico, A.glutaconico, A.3-hidroxibutírico, A.mandélico, Glicerol, 5-Oxoprolina, A.succínico, A.3-metilcrotinilglicina, Uracilo, A.fenil-láctico, A.glutárico, A.4-hidroxifenilacético, A.3-hidroxadípico, A.aconítico, A.cítrico, A.homogentísico, A.metílcítrico, A.sebácico.
 


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martes, 23 de enero de 2024

DISTROFIA MACULAR VITELIFORME · PANEL · MLPA

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 9972

Muestra:
SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:
Refrigerada
Método:
Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
24 dias

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MICROSOMALES HEPATICOS/RENALES (LKM) ANTICUERPOS, SUERO

Modificación Valores de Referencia

Código de Prueba: 5203
Código nemónico: LKM

Actualización vigente el 05/02/2024




ANTERIOR

ACTUAL
        
      Negativo: Inferior a 1/10
          
        
      Versión de la prueba: 3
     

        
      Negativo: Inferior a 1/20
      * Fuente: PNT, Insert
              
     
      Versión de la prueba: 4
     

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lunes, 22 de enero de 2024

DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS AD TIPO 1B · LMNA · SANGER

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 9970

Muestra:
MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:
Refrigerada
Método:
Secuenciación Sanger
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
32 dias

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jueves, 18 de enero de 2024

ONCO IN BLOOD - BAJA TEMPORAL

Baja Temporal de Prueba


Baja temporal de pruebas debido al cese temporal del servicio por parte del proveedor

Actualización vigente el 22/01/2024


Código Prueba

Código nemónico

Prueba

5073

G15027

ONCO IN BLOOD · BRAF(V600E, V600K) · RT-PCR+PNA

5074

G15028

ONCO IN BLOOD · EGFR(19, 21, T790M) · RT-PCR+PNA

7354

G15029

ONCO IN BLOOD · EGFR (C797S) · RT-PCR+PNA

7356

G15030

ONCO IN BLOOD · EML4/ALK(var 1, 2, 3) · RT-PCR

5075

G15031

ONCO IN BLOOD · KRAS(2, 3) · RT-PCR+PNA

7365

G15032

ONCO IN BLOOD · MET(var splicing 7/8, var splicing 14) · RT-PCR

7361

G15033

ONCO IN BLOOD · PIK3CA(9,20) · RT-PCR+PNA

8257

G15110

ONCO IN BLOOD · EGFR (18, 19, 20, 21) · NGS

8726

G15137

BIOMARCADORES EN TUMORES SÓLIDOS · MET (splicing var 7/8; 14) · RT-PCR

9825

G15150

VEJIGA, NEOPLASIA DE · FGFR2, FGFR3 · NGS

9542

G15172

ONCO IN BLOOD · BRAF, KRAS, NRAS · NGS

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PLOMO, ORINA

Modificación Valores de Referencia

Código de Prueba: 882
Código nemónico: PBOR

Actualización vigente el 29/01/2024




ANTERIOR

ACTUAL
        
      BAT (DFG 2018)*: 50 µg/L
      * Deutsche Forschungsgemeinschaft (Guía Alemana- Lista de valores MAK y BAT 2018)
      BAT: Valores biológicos tolerables para agentes químicos en el trabajo
     
     
      
     
     
      Versión de la prueba: 13
     

        
   Exposición a Plomo tetraetilo y tetrametilo. BAT (MAK&BAT 2023), Plomo total en orina: Inferior a 50 µg/L
   LoQ: 5 µg/L
       *Fuente: Lista de Valores MAK y BAT, 2023 (DFG)    
         
         
    
     
     Versión de la prueba: 14
     


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PLOMO, ORINA

Modificación Descriptivo y Valores de Referencia

Código de Prueba: 397
Código nemónico: PB24

Actualización vigente el 29/01/2024




ANTERIOR

ACTUAL
        
      
      Descriptivo: PLOMO, ORINA

      Valores de Referencia:
      Hasta 120 µg/24H
      * Fuente: Valores Bibliograficos
     
      
     
     
      Versión de la prueba: 7
     

        
         
  Descriptivo: PLOMO, ORINA 24H   
     
  Valores de Referencia: 
  Inferior a 80 µg/24H
  LoQ: 5 µg/L
  *Fuente: Tietz Fundamentals of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics, 2015
     

   Versión de la prueba: 8
     

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