MODY TIPO I, II, III, V, SÍNDROME �� MLPA

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 9901

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	22 dias

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ANÁLISIS, INTERPRETACIÓN E INFORME PANEL NGS+500 GENES

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 9899

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:
Método:	Pipeline bioinformático
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	17 dias

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CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 2S , ENFERMEDAD DE · IGHMBP2 · MLPA

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 9900

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	24 dias

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ANÁLISIS, INTERPRETACIÓN E INFORME PANEL NGS 51 - 500 GENES

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 9898

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:
Método:	Pipeline bioinformático
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	17 dias

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ANÁLISIS, INTERPRETACIÓN E INFORME PANEL NGS 3 - 50 GENES

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 9897

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:
Método:	Pipeline bioinformático
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	17 dias

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ANÁLISIS, INTERPRETACIÓN E INFORME PANEL NGS 1 - 2 GENES

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 9896

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:
Método:	Pipeline bioinformático
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	17 dias

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MIELOFIBROSIS GIPSS SCORE · PANEL · NGS

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 9893

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Next Generation Sequencing (NGS)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	12 dias
Información:

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LEUCEMIA MIELOMONOCÍTICA CRÓNICA CPSS-MOL SCORE · PANEL · NGS

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 9892

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Next Generation Sequencing (NGS)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	12 dias
Información:

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LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA AL DIAGNÓSTICO · PANEL · NGS

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 9891

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Next Generation Sequencing (NGS)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	12 dias
Información:

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Mycoplasma pneumoniae anticuerpos IgG, LCR

Modificación Valores de Referencia

Código de Prueba: 5314

Código nemónico: No aplica

Actualización vigente el 04/09/2023

ANTERIOR	ACTUAL
Negativo : Inferior a 10 U. arb./mL       Indeterminado: 10 - 20 U. arb./mL       Positivo : Superior a 20 U. arb./mL       * Fuente: PNT, Insert             Versión de la prueba: 10	No se dispone de valores de referencia.        Valorar a criterio clínico.                                                Versión de la prueba: 11

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Mycoplasma pneumoniae anticuerpos IgM, LCR

Modificación Unidades y Valores de Referencia

Código de Prueba: 5316

Código nemónico: MYMCR

Actualización vigente el 04/09/2023

ANTERIOR	ACTUAL
Unidades: U. arb./mL       Valores de Referencia:       Negativo : Inferior a 10 U. arb./mL       Indeterminado: 10 - 20 U. arb./mL       Positivo : Superior a 20 U. arb./mL                               Versión de la prueba: 9	Unidades: Índice                             Valores de Referencia:        No se dispone de valores de referencia.        Valorar a criterio clínico.                           Versión de la prueba: 10

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MIOPATÍA PROXIMAL CON FALLO RESPIRATORIO PRECOZ · TTN · NGS

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 9890

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Next Generation Sequencing (NGS)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	32 dias

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MIOPATÍA DE INICIO TEMPRANO CON MIOCARDIOPATÍA FATAL · TTN · NGS

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 9889

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Next Generation Sequencing (NGS)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	32 dias

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DISTROFIA MUSCULAR TIBIAL TARDÍA · TTN · NGS

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 9888

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Next Generation Sequencing (NGS)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	32 dias

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DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS TIPO 2J · TTN · NGS

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 9887

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Next Generation Sequencing (NGS)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	32 dias

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MIOCARDIOPATÍA DILATADA TIPO 1G · TTN · NGS

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 9886

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Next Generation Sequencing (NGS)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	32 dias

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ESTUDIO CONSTITUCIONAL · UNA SONDA · FISH

Modificación Descripción

Código de Prueba: 8925

Código nemónico: G00043

Actualización vigente el 04/09/2023

ANTERIOR	ACTUAL
ESTUDIO CONSTITUCIONAL · UNA SONDA · FISH                          Versión de la prueba: 11	ESTUDIO ONCOHEMATOLOGÍA/CONSTITUCIONAL · UNA SONDA · FISH                       Versión de la prueba: 12

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Sotos, síndrome (NSD1) MLPA, sangre total

Modificación Descriptivo, Genes estudiados y Plazo de entrega

Código de Prueba: 1158

Código nemónico: G03075

Actualización vigente el 28/08/2023

ANTERIOR	ACTUAL
Descripción: Sotos, síndrome (NSD1) MLPA, sangre total               Genes: NSD1       Plazo de entrega: 25 dias             Versión de la prueba: 4	Descripción: SOTOS 1 Y 2, SÍNDROME DE · NSD1, NFIX · MLPA                    Genes: NSD1, NFIX       Plazo de entrega: 22 días       Versión de la prueba: 5

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TOBRAMICINA, SUERO

Modificación Descriptivo, Método, Unidades, Plazo de Entrega y Muestra

Código de Prueba: 2549

Código nemónico: TOBR

Actualización vigente el 21/08/2023

ANTERIOR	ACTUAL
TOBRAMICINA, SUERO           Método: Inmunoanálisis Fluorescente Polarizado (FPIA) Unidades: µg/mL             Plazo de Entrega: 4 días       Muestra de elección: Suero        Versión de la prueba: 11	TOBRAMICINA, PLASMA   Método: Inmunoanálisis de donante enzimático clonado (CEDIA)   Unidades: mg/L            Plazo de Entrega: 5 días Muestra de elección: Plasma EDTA Muestra alternativa: Suero             Versión de la prueba: 12

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ORTOCRESOL, ORINA

Modificación Método

Código de Prueba: 2991

Código nemónico: OCOR

Actualización vigente el 21/08/2023

ANTERIOR	ACTUAL
Cromatografía de Gases             Versión de la prueba: 21	Cromatografía Líquida de Alta Resolución               Versión de la prueba: 22

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ESTUDIO MOLECULAR GENOTIPO HLA-DPB1 (alta resolución), sangre total

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 9884

Muestra:	SANGRE TOTAL EDTA (10 ml)
Conservación:	Refrigerada
Método:	PCR-SSO
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	15 dias

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ANTICUERPOS IgE ESPECIFICOS A ZINC (c648), SUERO

Modificación Plazo de Entrega

Código de Prueba: 6293

Código nemónico: C648

Actualización vigente el 14/08/2023

ANTERIOR	ACTUAL
Plazo de Entrega: 3 días	Plazo de Entrega: 6 días

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ESPERMATOZOIDES ANTICUERPOS, SUERO

Modificación Valores de Referencia y Muestra (Nacional)

Código de Prueba: 359

Código nemónico: ESPER

Actualización vigente el 21/08/2023

ANTERIOR	ACTUAL
Valores de referencia:                Negativo: Inferior o igual a 60 U/mL       Positivo: Superior a 60 U/mL       * Fuente: PNT, Insert Muestra: Suero Refrigerado (Estabilidad 1 semana) Versión de la prueba: 7	Valores de referencia:               Negativo: Inferior a 75 U/mL      Positivo: Superior o igual a 75 U/mL      * Fuente: PNT, Insert          Muestra: Suero Congelado (Estabilidad 6 meses)                         Versión de la prueba: 8

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ASIALOGLICOPROTEINA ANTICUERPOS ANTI-RECEPTOR (Anti-ASGPR), SUERO

Modificación Muestra (Solo nacional)

Código de Prueba: 3568

Código nemónico: ACRASG

Actualización vigente el 21/08/2023

ANTERIOR	ACTUAL
Suero Refrigerado	Suero Congelado

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MUSK (TIROCINASA MUSCULO ESPECÍFICA ) ANTICUERPOS, SUERO

Modificación Método, Unidades, Valores de Referencia y Muestra (Nacional)

Código de Prueba: 3384

Código nemónico: MUSK

Actualización vigente el 21/08/2023

ANTERIOR	ACTUAL
Método: Radioinmunoanálisis Unidades: nmol/L Valores de Referencia:                Inf a 0,05 nmol/L       * Fuente: PNT, Insert Muestra:      Suero Congelado (Estabilidad 1 mes)       Versión de la prueba: 16	Método: Enzimoinmunoanálisis Unidades: U/mL Valores de Referencia:     Negativo: Inferior a 0.40 U/mL     Positivo: Superior o igual a 0.40 U/mL     * Fuente: PNT, Insert Muestra:      Suero Refrigerado (Estabilidad 1 semana)     Suero Congelado (Estabilidad 6 meses)             Versión de la prueba: 17

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