miércoles, 26 de agosto de 2020

Wilson, síndrome (exones 2,14,18-ATP7B) screening, sangre total

Baja de prueba

Código de Prueba: 1171
Código nemónico: No aplica

Actualización vigente el 31/08/2020

Prueba alternativa:
8630- WILSON, ENFERMEDAD DE · ATP7B(p.His1069Gln) · HOT SPOT

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WILSON, ENFERMEDAD DE · ATP7B(p.His1069Gln) · HOT SPOT

Nueva prueba en Catálogo NOÛS
Código de Prueba: 8630
Muestra:
MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:
Refrigerada
Método:
Hot Spot
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
22 dias
Información:

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WALKER WARBURG, SÍNDROME · PANEL · NGS

Nueva prueba en Catálogo NOÛS
Código de Prueba: 8625
Muestra:
SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:
Refrigerada
Método:
Next Generation Sequencing (NGS)
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
42 dias
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MAMA Y OVARIO HEREDITARIO, CÁNCER DE · PALB2, RAD50, RAD51C, RAD51D · MLPA

Nueva prueba en Catálogo NOÛS
Código de Prueba: 8624
Muestra:
SANGRE TOTAL - EDTA (5 ml)
Conservación:
Refrigerada
Método:
Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
30 dias
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martes, 25 de agosto de 2020

DEHIDROEPIANDROSTERONA (DHEA) , SUERO

Modificación Valores de Referencia

Código de Prueba: 332
Código nemónico: DHEA

Actualización vigente el 26/08/2020




ANTERIOR

ACTUAL
        
      Niños:
      6 - 9 años: 0.13 - 1.87 ng/mL
      10 -11 años: 0.31 - 2.05 ng/mL
      12 -14 años: 0.83 - 2.58 ng/mL
     
      Niñas:
      6 - 9 años: 0.18 - 1.89 ng/mL
      10 -11 años: 1.12 - 2.24 ng/mL
      12 -14 años: 0.98 - 3.60 ng/mL
     
      Adultos:
      Hombres : 1.80 - 10.9 ng/mL
      Mujeres : 1.40 - 8.71 ng/mL
      
     *Fuente V.Referencia niños: Tietz Fundamentals of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics, 7th edition. Carl A. Burtis PhD, David E. Bruns MD.
      *Fuente V.Referencia adultos: Insert fabricante

     
      Versión de la prueba: 21
     

     
      Niños:
      6 - 9 años:  0.13 - 1.87 ng/mL
      10 -11 años: 0.31 - 2.05 ng/mL
      12 -14 años: 0.83 - 2.58 ng/mL
     
      Niñas:
      6 - 9 años:  0.18 - 1.89 ng/mL
      10 -11 años: 1.12 - 2.24 ng/mL
      12 -14 años: 0.98 - 3.60 ng/mL
     
      Adultos:
      Hombres : 1.87 - 15.01 ng/mL
      Mujeres : 1.65 - 13.50 ng/mL
      
     *Fuente V.Referencia niños: Tietz Fundamentals of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics, 7th edition. Carl A. Burtis PhD, David E. Bruns MD.
      *Fuente V.Referencia adultos: Insert fabricante

     
      Versión de la prueba: 22  

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Clostridium difficile (toxina B) DNA, heces

Modificación Plazo de Entrega

Código de Prueba: 4778

Actualización vigente el 26/08/2020



ANTERIOR

ACTUAL

     
      Plazo de Entrega: 3 días


     
      Plazo de Entrega: 5 días

     
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LEPTINA, SUERO

Modificación Plazo de Entrega

Código de Prueba: 3120

Actualización vigente el 26/08/2020



ANTERIOR

ACTUAL
        

      Plazo de Entrega: 5 días
     
        

      Plazo de Entrega: 7 días
     
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FACTOR DE CRECIMIENTO VASCULAR ENDOTELIAL TIPO D (VEGF-D), PLASMA

Nueva prueba en Catálogo NOÛS
Código de Prueba: 8628
Muestra:
PLASMA - EDTA (2 ml)
Conservación:
Congelada
Método:
Enzimoinmunoanalisis
Montaje:
Diario
Plazo de Entrega:
24 dias
Información:

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FACTOR DE CRECIMIENTO VASCULAR ENDOTELIAL (VEGF), PLASMA

Modificación Descriptivo, Valores de referencia

Código de Prueba: 1232

Actualización vigente el 31/08/2020



ANTERIOR

ACTUAL
        
      FACTOR DE CRECIMIENTO VASCULAR ENDOTELIAL (VEGF), PLASMA
     

      Plasma EDTA: Inferior a 128.9 pg/ml
     
     
      Versión de la prueba: 16
     
         
      FACTOR DE CRECIMIENTO VASCULAR ENDOTELIAL 
      TIPO A (VEGF-A), PLASMA
     

      Inferior a 129 pg/ml
     
     
      Versión de la prueba: 17
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viernes, 21 de agosto de 2020

CARNITINA TOTAL Y LIBRE, PLASMA

Modificación Valores de Referencia y Plazo de Entrega

Código de Prueba: 2710

Actualizacion vigente el 26/08/2020




ANTERIOR

ACTUAL
        
CARNITINA LIBRE: 16 - 60 µmol/L
CARNITINA TOTAL: 25 - 69 µmol/L 
     
     
      Plazo de Entrega: 17
     
     
      Versión de la prueba: 13
     

        
CARNITINA LIBRE: 10 - 74 µmol/L
CARNITINA TOTAL: 25 - 69 µmol/L     
         
         
     
      Plazo de Entrega: 11
     
     
      Versión de la prueba: 14
     


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Deficiencia piruvato deshidrogenasa (exones 6-11-PDHA1) screening, sangre total

Modificación Descriptivo y Plazo de Entrega

Código de Prueba: 1987

Actualizacion vigente el 21/08/2020




ANTERIOR

ACTUAL
Deficiencia piruvato deshidrogenasa (exones 6-11-PDHA1) screening, sangre total       
Plazo de entrega: 27 días     
      
Versión de la prueba: 2
     


        
PIRUVATO DESHIDROGENASA E1-ALFA, DEFICIENCIA DE  · PDHA1 · SANGER         
Plazo de entrega: 30 días   
 
Versión de la prueba: 3
     

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jueves, 13 de agosto de 2020

Hiperplasia suprarrenal congénita (CYP21A2) MLPA, sangre total

Modificación de Descriptivo

Código de Prueba: 5189

Actualización vigente el 13/08/2020




ANTERIOR

ACTUAL
Hiperplasia suprarrenal congénita (CYP21A2) MLPA, sangre total    
     
     
      Versión de la prueba: 2
     

HIPERPLASIA ADRENAL POR DÉFICIT 21-HIDROXILASA · CYP21A2 · MLPA 
         
     
      Versión de la prueba: 3
     

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martes, 11 de agosto de 2020

Trastornos del ciclo de la urea, panel (ARG1,ASL,ASS1,CPS1,NAGS,OTC,SLC25A13,SLC25A15) NGS, sangre total

Modificación de Descriptivo, Genes Estudiados y Plazo de Entrega

Código de Prueba: 5429

Actualización vigente el 11/08/2020




ANTERIOR

ACTUAL
Descriptivo: Trastornos del ciclo de la urea, panel ARG1, ASL, ASS1, CPS1, NAGS, OTC, SLC25A13, SLC25A15) NGS, sangre total
     
      Plazo de Entrega: 50
     
     
      Versión de la prueba: 2
     

Descriptivo: CICLO DE UREA, TRASTORNO DE · PANEL · NGS

Genes estudiados: ARG1, ASL, ASS1, CPS1, GLUD1, NAGS, OAT, OTC, SLC25A13, SLC25A15, SLC7A7

     
      Plazo de Entrega: 40
     
Versión de la prueba: 3
     


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viernes, 7 de agosto de 2020

Acetaminofeno (Paracetamol), Suero

Modificación Valores de Referencia

Código de Prueba: 548

Actualización vigente el 10/08/2020




ANTERIOR

ACTUAL
        
      10 - 30 µg/mL
      * Fuente: PNT, Insert
     
      Versión de la prueba: 9
     

        
      10 - 30 µg/mL
      * Fuente: PNT, Insert

  
Concentraciones superiores a 150 µg/mL a las cuatro horas después de la ingesta pueden estar asociadas a efectos tóxicos.

Concentraciones superiores a 50 µg/mL a las doce horas después de la ingesta pueden estar asociadas a efectos tóxicos.

      
      Versión de la prueba: 10



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jueves, 6 de agosto de 2020

Intolerancia lactosa (persistencia/no persistencia lactasa) (MCM6) polimorfismos, sangre total

Modificación Plazo de Entrega

Código de Prueba: 1410

Actualización vigente el 07/08/2020




ANTERIOR

ACTUAL
        
     
     
      Plazo de Entrega: 15
     
     
      Versión de la prueba: 16
     

        
         
     
      Plazo de Entrega: 20
     
     
      Versión de la prueba: 16
     

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lunes, 3 de agosto de 2020

GAD ANTICUERPOS, LCR

Modificación Conservación de la Muestra

Código de Prueba: 1793

Actualización vigente el 03/08/2020




ANTERIOR

ACTUAL
        
      LCR: Refrigerado
     
     
      Versión de la prueba: 8
     

        
       LCR: Congelado  
         
     
      Versión de la prueba: 9
     

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