HEREDITARIO, CÁNCER · PANEL · NGS

Modificación Genes Estudiados

Código de Prueba: 5050

Actualización vigente el 31/07/2020

ANTERIOR

ACTUAL

ACD, AKT1, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CFTR, CHEK2, CTNNA1, CXCR4, DICER1, DIS3L2, EGLN1, EPCAM, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, KIF1B, KIT, KLLN, KRAS, MAP3K6, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, RECQL, RNF43, RPS20, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SPINK1, STK11, SUFU, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XRCC2              Versión de la prueba: 15

ACD, AKT1, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CFTR, CHEK2, CTNNA1, CXCR4, DICER1, DIS3L2, EGLN1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, KIF1B, KIT, KRAS, MAP3K6, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, RECQL, RNF43, RPS20, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SPINK1, STK11, SUFU, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XRCC2       Versión de la prueba: 16

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ZONISAMIDA, SUERO

Modificación Método, Valores de Referencia y Plazo de Entrega

Código de Prueba: 1553
Código nemónico: ZONI

Actualización vigente el 04/08/2020

ANTERIOR	ACTUAL
Cromatografía líquida de alta resolución         NIVEL TERAPEUTICO: 10 - 40 mg/L                Plazo de Entrega: 7 días                Versión de la prueba: 6	Cromatografía líquida/Espectrometría de masas       tándem (LC-MS/MS)       Rango terapéutico:                    20 - 40 mg/L       LoQ:   0.5 mg/L             Plazo de Entrega: 4 días                   Versión de la prueba: 7

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PREGABALINA, SUERO

Modificación Conservación nacional, Método, Valores de Referencia y Plazo de Entrega

Código de Prueba: 1154
Código nemónico: PREG

Actualización vigente el 04/08/2020

ANTERIOR	ACTUAL
Suero refrigerado       Cromatografía líquida de alta resolución       1 - 8 mg/L                   Plazo de Entrega: 11 días                   Versión de la prueba: 5	Suero congelado       Cromatografía líquida/Espectrometría de masas       tándem (LC-MS/MS)       Intervalo terapéutico:                    2 - 5 mg/L       LoQ: 0.5 mg/L             Plazo de Entrega: 4 días                   Versión de la prueba: 6

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Lacosamida, suero

Modificación Conservación nacional, Método, Valores de Referencia y Plazo de Entrega

Código de Prueba: 5414
Código nemónico: LACO

Actualización vigente el 04/08/2020

ANTERIOR	ACTUAL
Suero refrigerado    Cromatografía Líquida/Espectrometría Masas    Rango terapéutico:       Dosis 200 mg/día: 2.5-7.5 mg/L       Dosis 400 mg/día: 5.0-13.5 mg/L       Dosis 600 mg/día: 6.0-18.0 mg/L            Plazo de Entrega: 11 días             Versión de la prueba: 8	Suero congelado    Cromatografía Líquida/Espectrometría Masas tándem (LC-MS/MS)    Rango terapéutico:    1 – 10 mg/L LoQ:  0.5 mg/L      Plazo de Entrega: 4 días             Versión de la prueba: 9

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Pancreatitis crónica hereditaria (R122H-PRSS1) screening, sangre total y Pancreatitis crónica hereditaria (PRSS1) screening, sangre total

Baja de Pruebas

Actualización vigente el 27/07/2020

Código de Prueba: 
3383- Pancreatitis crónica hereditaria (R122H-PRSS1) screening, sangre total
Código nemónico: No aplica

Test Alternativo:

• 8618- PANCREATITIS HEREDITARIA · PRSS1 · SANGER
• 8119- PANCREATITIS HEREDITARIA · PRSS1 · MLPA

Código de Prueba: 

1384- Pancreatitis crónica hereditaria (PRSS1) screening, sangre total 
Código nemónico: No aplica
 
Test Alternativo:

• 8618- PANCREATITITS HEREDITARIA · PRSS1 · SANGER
• 8119- PANCREATITIS HEREDITARIA · PRSS1 · MLPA

  

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Sordera hereditaria (GJB2, MT-RNR1) screening, sangre total y Sordera hereditaria, (GJB2, MT-NRN1, OTOF) screening, sangre total

Baja de pruebas

Actualización vigente el 31/07/2020

Código de Prueba: 
1295- Sordera hereditaria, (GJB2, MT-NRN1, OTOF) screening, sangre total
Código nemónico: No aplica

Test Alternativo:

• 4335- Sordera hereditaria, panel (GJB2, GJB6, OTOF) NGS, sangre total
• 4843- Sordera neurosensorial (GJB2) secuenciación, sangre total
• 7801- SORDERA HEREDITARIA - OTOF - SECUENCIACIÓN

Código de Prueba: 
1078- Sordera hereditaria (GJB2, MT-RNR1) screening, sangre total
Código nemónico: No aplica
 
Test Alternativo:

• 4843- Sordera neurosensorial (GJB2) secuenciación, sangre total

 

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ESTEROLES ESTUDIO, SUERO

Modificación Muestra

Código de Prueba: 3539
Código nemónico: ESTER

Actualización vigente el 31/07/2020

ANTERIOR	ACTUAL
Muestra nacional: Suero refrigerado    Muestra transoceánica: Suero congelado	Muestra nacional y transoceánica: Suero congelado, protegido de la luz

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USHER, SÍNDROME DE · PANEL · NGS

Modificación genes estudiados

Código de Prueba: 7349
Código Nemónico: No aplica

Actualización vigente el 31/07/2020

ANTERIOR	ACTUAL
Genes: CDH23, CIB2, CLRN1, GPR98, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A             Versión de la prueba: 5	Genes: ABHD12, ARSG, CDH23, CEP78, CIB2, CLRN1, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN              Versión de la prueba: 6

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Modificación plazos de entrega

Modificación plazos de entrega

Actualización vigente el 29/07/2020

Código de Prueba (Ver detalle):

PRUEBA	NEMÓNICO	DESCRIPTIVO	Plazo actual	Plazo nuevo
3716	DHTR	5 ALFA DIHIDROTESTOSTERONA, SUERO	4	8
332	DHEA	DEHIDROEPIANDROSTERONA (DHEA) , SUERO	5	7
345	ET4	ESTRONA, SUERO	5	7
434	T3R	T3 REVERSE, SUERO	5	7
2013	CA50	CA 50 ANTIGENO (MARCADOR TUMORAL), SUERO	5	7
228	RENI	RENINA (ACTIVIDAD), PLASMA	3	5
5149	SERORI	Serotonina - RIA, suero	4	7
415	VASO	VASOPRESINA HORMONA ANTIDIURETICA ( ADH ), PLASMA	8	10

Beta 2 glicoproteina 1 anticuepos (IgA,IgG,IgM), suero

Modificación Valores de Referencia, método (Colombia)

Código de Prueba: 5443, 4422

Actualización vigente el 28/07/2020

ANTERIOR	ACTUAL
Enzimoinmunoanálisis                Negativo: Inferior a 20 U/mL       Versión de la prueba: 10	Inmunoanálisis con detección fluorescente               Negativo:  Inferior a 7 U/mL    Indeterminado:   7 - 10 U/mL    Positivo: Superior a 10 U/mL                  Versión de la prueba: 11

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Restricción de muestras

Apreciados compañeros y colaboradores,

Debido al periodo vacacional, no se aceptarán muestras en el Laboratorio central de Barcelona para:

Determinación	No se aceptan muestras
	(ambos inclusive)
Vacunas linfocitarias	Del 24/07 al 17/08
Estudio de REM	Del 24/07 al 17/08
Ac. Citotóxicos Antipaternales	Del 24/07 al 17/08
Suero Autólogo	Del 24/07 al 17/08

A partir del martes 18 de agosto, se normalizará la recepción de muestras a los días establecidos para estas pruebas.

En cuanto a los plazos de entrega de resultados, se mantendrán en aquellas magnitudes que por sus características requieren de un procesamiento urgente; para aquellas que sufran un cambio en los días de montaje, se intentará respetar el plazo máximo de entrega.

Esperamos que esta información os sea de utilidad.

Síndrome mieloproliferativo crónico (SMC) (W515L, W515K - MPL) screening, sangre total/médula ósea

Modificación Descriptivo, método y plazo de entrega

Código de Prueba: 4085
Código nemónico: No aplica

Actualización vigente el 31/07/2020

ANTERIOR	ACTUAL
Descripción: Síndrome mieloproliferativo crónico (SMC) (W515L, W515K - MPL) screening, sangre total/médula ósea Método: Rección en  Cadena de Polimerasa - Tiempo Real Plazo de entrega: 15 días        Versión de la prueba: 5	Descripción: MIELOPROLIFERATIVO CRONICO, SÍNDROME · MPL(W515L/K) · HOT SPOT                                       Método: HOT SPOT Plazo de entrega: 12 días          Versión de la prueba: 6

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