Fenilcetonuria (exones 7,8,11,12-PAH) screening, sangre total

Baja de prueba

Código de Prueba: 1696

Actualización vigente el 04/03/2020

Prueba alternativa:

5494- Fenilcetonuria (PAH) secuenciación, sangre total

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

Indice de riesgo prenatal primer trimestre (PAPP-A y Beta-HCG libre) , suero

Modificación Valores de Referencia

Código de Prueba: 5181

Actualización vigente el 26/02/2020

ANTERIOR	ACTUAL
Si el indice de riesgo del Síndrome de Down es superior o igual a 1/250, se aconseja proseguir el estudio             Si el indice de riesgo del Síndrome Edwards es superior o igual a 1/250, se aconseja proseguir el estudio.	Si el indice de riesgo del Síndrome de Down es superior o igual a 1/250, se aconseja proseguir el estudio             Si el indice de riesgo del Síndrome Edwards es superior o igual a 1/250, se aconseja proseguir el estudio.         Si el indice de riesgo del Síndrome de Patau es superior o igual a 1/250, se aconseja proseguir el estudio.

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

Factor V, variante HR2 (H1299R - F5) screening, sangre total

Modificación Descriptivo y Plazo de Entrega

Código de Prueba: 4909
Código Nemónico: G04034 

Actualización vigente el 28/02/2020

ANTERIOR	ACTUAL
Factor V, variante HR2 (H1299R - F5) screening, sangre total                     Plazo de Entrega: 10 días                   Versión de la prueba: 4	TROMBOFILIA POR FACTOR V, SUSCEPTIBILIDAD A · F5 (His1299Arg (HR2)) · HOT SPOT                      Plazo de Entrega: 22 días                   Versión de la prueba: 5

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

Indice de riesgo prenatal primer trimestre (PAPP-A y Beta-HCG libre) , suero

Modificación Unidades, Informe de Resultados y Método

Código de Prueba: 5181
Código Nemónico: RIE1
Código Nemónico anterior: LSR1

Actualización vigente el 26/02/2020

ANTERIOR

ACTUAL

R6 (PAPP-A) Unidades: mU/L          R1: Edad R2: Edad gestacional (día extracción) R3: Edad gestacional (día ecografía) R4: Translucencia Nucal R5: MoM Translucencia Nucal R6: PAPP-A R7: (MoM) PPAP-A R8: Beta-HCG libre R9: (MoM)Beta-HCG Libre R10: Riesgo S.Down(t.21)  R11: Riesgo S.Edwards(t.18)       Método: Fluoroenzimoinmunoanalisis       Versión de la prueba: 19

R6 (PAPP-A) Unidades: mUI/mL            R1: Edad R2: Edad gestacional (día extracción) R3: Edad gestacional (día ecografía) R4: Translucencia Nucal R5: MoM Translucencia Nucal R6: PAPP-A R7: (MoM) PPAP-A R8: Beta-HCG libre R9: (MoM)Beta-HCG Libre R10: Riesgo S.Down(t.21)  R11: Riesgo S.Edwards(t.18) R12: Riesgo S.Patau (t.13)      Método: Fluoroinmunoanálisis (TRACE)                         Versión de la prueba: 20

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

Usher, síndrome panel (MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, USH2A, GPR98, DFNB31 (WHRN), CLRN1, CIB2, PDZD7) NGS, sangre total

Modificación Descriptivo, Genes Estudiados y Plazo de Entrega

Código de Prueba: 7349
Código Nemónico: G16008

Actualización vigente el 24/02/2020

ANTERIOR	ACTUAL
Usher, síndrome panel (MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, USH2A, GPR98, DFNB31 (WHRN), CLRN1, CIB2, PDZD7) NGS, sangre total Genes estudiados MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G, USH2A, GPR98, DFNB31 (WHRN), CLRN1, CIB2, PDZD7                   Plazo de Entrega: 60                   Versión de la prueba: 3	USHER, SÍNDROME DE · PANEL · NGS         Genes estudiados CDH23, CIB2, CLRN1, GPR98, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A              Plazo de Entrega: 42                   Versión de la prueba: 4

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

DAO PLUS

Modificación Informe de Resultados

Código de Prueba: 1571
Código Nemónico: No Aplica

Actualización vigente el 26/02/2020

ANTERIOR

ACTUAL

Interpretación de los valores: Alta incidencia de intolerancia a la histamina:  < 3.74 U/mL (<40 HDU) Posible incidencia de intolerancia a la histamina:  3.74 - 12.54 U/mL (40-80 HDU) Baja incidencia de intolerancia a la histamina:  > 12.54 U/mL (>80 HDU) HDU: unidad de degradación de histamina       Comentarios:       La histamina es una molécula presente en casi todos los alimentos, y la capacidad para metabolizarla y eliminarla es diferente en cada individuo. Esta capacidad está esencialmente determinada por la actividad de la enzima diaminooxidasa (DAO) intestinal. En personas con actividad normal de DAO, la histamina proveniente de la dieta es rápidamente degradada. Pero en personas con actividad reducida se produce un exceso de histamina en sangre, aumentando la probabilidad de presentar diversos síntomas. Síntomas que se derivan de lo que se conoce como Déficit de DAO o, también, como histaminosis alimentaria o intolerancia a la histamina.       Los síntomas asociados al déficit de DAO son muy diversos y representan patologías crónicas de gran prevalencia en la población (ver tabla 1). Los afectados por el déficit no han de presentar necesariamente todos los síntomas descritos, aunque la mayoría suelen presentar 3, siendo la migraña especialmente prevalente entre los mismos. La aparición de los síntomas no está ligada al consumo de un alimento concreto, sino que pueden asociarse a una amplia gama de alimentos con contenidos variables de histamina, y además la aparición de los síntomas no es inmediata, pues no existe una relación temporal directa entre la ingesta de alimentos con alto contenido en histamina o liberadores de histamina y la clínica por déficit de DAO.             En consecuencia, ambas circunstancias suponen una dificultad a la hora de establecer una relación directa entre los alimentos y los síntomas, y, por consiguiente, un diagnóstico clínico del déficit de DAO. La identificación de una actividad reducida de la enzima DAO, como factor intrínseco desencadenante de la clínica del déficit de DAO, posibilita el tratamiento preventivo eficaz de la enfermedad, con la consiguiente mejora en la calidad de vida del paciente.             La actividad de la enzima DAO no siempre se correlaciona con la concentración de la enzima, por lo que el análisis de su concentración no es útil para evaluar la causa de los síntomas. Durante el embarazo tiene lugar una importante síntesis placentaria de enzima DAO. Por este motivo, no se aconseja realizar el análisis en embarazadas.             La actividad de la enzima DAO puede estar reducida de forma permanente por un factor genético de predisposición, que es lo que ocurre en los pacientes con déficit de DAO. Pero también puede estar reducida de forma transitoria por la utilización de inhibidores (como el alcohol y muchos fármacos) o por situaciones patológicas (por ejemplo, postoperatorio intestinal, etc.). La inhibición por fármacos es una posibilidad relativamente importante, pues se han señalado más de 90 medicamentos capaces de inhibir la actividad de la DAO (ver tabla 2).                    Tabla 1       Los cuadros clínicos asociados en la actualidad al déficit de DAO son: - Migraña y otras cefaleas vasculares - Trastornos gastrointestinales: especialmente aquellos asociados al Síndrome del Intestino Irritable (SII), como estreñimiento, diarrea, saciedad, flatulencia o sensación de hinchazón - Trastornos dermatológicos: como la piel seca, la atopia o la psoriasis - Trastornos óseos: como dolores osteopáticos - Alteraciones musculares: como dolores musculares, con frecuencia diagnosticados de fibromialgia (FM) - Fatiga crónica (FC) - En la infancia y adolescencia se ha relacionado con el trastorno de atención e hiperactividad (TDAH) y con el Síndrome del Vómito Cíclico (SVC).             Tabla 2. Fármacos para los que se ha descrito capacidad de inhibir la DAO       (Veciana-Nogués y Vidal-Carou, 2008) Grupo                 Principio Activo Analgésicos           Metamizol 1,2 Antihistamínicos      Difenhidramina 4                                    Cimetidina 1,3 Antiarrítmicos        Quinidina 4                                        Propafenona Antiasmáticos         Teofilina 4 Antibióticos          Acido clavulànico 1,3                               Cefotiam 1,2,                        Cefiroxina 1,2                        Cicloserina 4                       Cloroquina 1,3                        Framicetina 4                        Pentamicina 1,4 Antidepresivos        Amitriptilina 1,4 Antihipertensivos     Dihidralazina 1,3                        Verapamilo 1,3 Cardiotónico          Dobutamina 1,3 Anti-reumáticos       Acemetacina 1,4 Antisépticos          Acriflavina 4 Antituberculosos      Isoniazida 1,3 Bronquiolíticos       Aminofilina 1,3 Diuréticos            Amiloride 1,5                        Furosemida 4 Mucolíticos           Acetilcisteína 1,4                        Ambroxol 1,4 Neurolépticos         Haloperidol 4 Procinéticos          Metoclopramida 1,3 Tranquilizantes       Diazepam 4 Relajantes musculares Pancuroni 1,4             (1) Mainz i Novack (2007); (2) Sattler y col, (1985); (3) Sattler i Lorenz (1990); (4) Steneberg, A (2007),(5) Novotny y col, (1994); (6) Wantke (1998).             Bibliografía       Maintz L, Novak N. Histamine and histamine intolerance. American Journal of Clinical Nutrition 2007, Vol.85, No. 5, 1185-1196.             LABCO es miembro de la Sociedad Española del Déficit de DAO.       Leer más en: www.deficitdao.org, http://migratest.net/ http://lacosaul.com/migratest.

Ver informe adjunto

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

AMINOÁCIDOS

Modificación Método

Código de Prueba: 1432; 1505; 5039

Actualización vigente el 24/02/2020

1432 - AMINOACIDOS, LIQUIDO CEFALORRAQUIDEO
1505 - AMINOACIDOS (ESTUDIO COMPLETO), ORINA
5039 - Aminoácidos  (estudio completo), plasma
  

ANTERIOR	ACTUAL
Método: Cromatografia Liquida de Alta Resolución	Método: Ultra Cromatografía Líquida de Alta Presión (UHPLC)

MIRTAZAPINA, SUERO

Modificación Valores de Referencia y Método

Código de Prueba: 1186
Código Nemónico: MIRT

Actualización vigente el 24/02/2020

ANTERIOR	ACTUAL
20 - 200 µg/L Método: Espectrofotometria-Cromatografia Gases/Masas	30 - 80 µg/L Método: Cromatografia liquida/Espectrometría de masas tándem (LC-MS/MS)

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

Hepatitis C virus (HCV) RNA carga viral, plasma

ACTUALIZACIÓN: Modificación Informe, Formato de Resultados y Plazo de Entrega

Código de Prueba: 2700
Código Nemónico: CARG

Actualización vigente el 24/02/2020

Para la nueva versión de la prueba, el orden de los resultados no se verá alterado y tampoco el plazo de entrega:

ANTERIOR

ACTUAL

R1: Resultado (copias/mL) R2: Resultado (UI/mL) R3: Resultado (log) Formato de resultados: No se detectan copias                             Cuantificación (UI/mL):                         <15 UI/mL                        Cuantificación (copias/mL):                   <41 copias   Logaritmo:                                             <1.17 Carga viral por debajo de 15 UI/mL    Cuantificación (UI/mL):                         <15 UI/mL Cuantificación (copias/mL):                   <41 copias Logaritmo:                                             <1.17    Resultado cuantificado     Cuantificación (UI/mL):                         15 UI/mL Cuantificación (copias/mL):                   41 copias Logaritmo:                                             1.17              Plazo de Entrega: 6 días                   Versión de la prueba: 21

R1: Cuantificación (copias/mL) R2: Cuantificación (UI/mL) R3: Logaritmo Formato de resultados: No se detectan copias Cuantificación (UI/mL):                          No se detectan Cuantificación (copias/mL):                   No se detectan Logaritmo:                                             No valorable Carga viral por debajo de 15 UI/mL    Cuantificación (UI/mL):                         <15 UI/mL Cuantificación (copias/mL):                  <41 copias Logaritmo:                                            No valorable Resultado cuantificado En caso de cuantificación superior o igual 15 UI/mL, no se modifica el formato de resultados Cuantificación (UI/mL):                         15 UI/mL Cuantificación (copias/mL):                   41 copias   Logaritmo:                                             1.17                          Plazo de Entrega: 6 días                   Versión de la prueba: 22

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

COMPLEMENTO C3 PROACTIVADOR (PROPERDINA FACTOR B), SUERO

Modificación Valores de Referencia y Plazo de Entrega

Código de Prueba: 351
Código Nemónico: C3A

Actualización vigente el 21/02/2020

ANTERIOR	ACTUAL
10 - 40 mg/dL       * Fuente: PNT, Insert             Plazo de Entrega: 1 días                   Versión de la prueba: 9	24.3 - 53.3 mg/dL                          Plazo de Entrega: 2 días                   Versión de la prueba: 10

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

BRAF (V600E) screening, tejido

Modificación Descriptivo y Plazo de Entrega

Código de Prueba: 3788
Código Nemónico: G15051

Actualización vigente el 21/02/2020

ANTERIOR	ACTUAL
BRAF (V600E) screening, tejido                 Plazo de Entrega: 15 días                   Versión de la prueba: 5	BIOMARCADORES EN TUMORES SÓLIDOS · BRAF(V600X) ·    HOT SPOT              Plazo de Entrega: 9 días                   Versión de la prueba: 6

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí