Código de Prueba: 4217
Código Nemónico: RNVHA
Actualización vigente el 02/09/2019
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NEGATIVO Versión de la prueba: 13 | No se detecta Versión de la prueba: 14 |
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NEGATIVO Versión de la prueba: 13 | No se detecta Versión de la prueba: 14 |
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Ehlers-Danlos, síndrome tipo IV (COL3A1) Delecciones/duplicaciones, MLPA, sangre total Método: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA Plazo de Entrega: 22 días Versión de la prueba: 3 | EHLERS-DANLOS TIPO IV, SÍNDROME · COL3A1 · NGS Método: Next Generation Sequencing (NGS) Plazo de Entrega: 32 días Versión de la prueba: 4 |
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Método: Nested PCR Plazo de Entrega: 20 días Versión de la prueba: 16 | Método: Reacción en Cadena de Polimerasa - Tiempo Real Plazo de Entrega: 5 días Versión de la prueba: 17 |
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Protoporfirina en sangre total: Inferior a 150 µg/dL Fluorescencia en plasma: Negativo Porfirinas totales: Inferior a 50 nmol/L
Tipo de Muestra: Sangre Total EDTA (5 mL Refrigerada) + Plasma EDTA (Congelado)
Se aconseja envío conjunto de sangre EDTA y plasma EDTA refrigerado.
Muestra protegida de la luz.
Cuando exista el riesgo de una posible hemólisis de la muestra de sangre EDTA durante el transporte o si se supera el plazo de 48 horas para la sangre refrigerada, se recomienda separar el plasma de los elementos celulares (eritrocitos, etc.): se debe enviar una alícuota con el plasma y otra con los elementos celulares. La separación se debe realizar con cuidado para evitar la hemólisis o la mezcla de los elementos celulares con el plasma. El laboratorio debe recibir dos alícuotas una con el plasma y otra con el sedimento (elementos celulares: eritrocitos, etc.), ambas se deben enviar congeladas (estabilidad 14 días).
Versión de la prueba: 10 | Protoporfirina en sangre total: Inferior a 2.5 µmol/LH* Fluorescencia en plasma: Negativo Porfirinas totales: Inferior a 50 nmol/L *Unidades de protoporfirina en sangre a micromol/litro hematíes (μmol/LH, normalidad inferior a 2.5), de acuerdo con las recomendaciones de la Red Europea de Porfiria EPNET.
Muestra recomendada para envíos nacionales inferiores a 48 horas desde la extracción:
· 1 Tubo de Sangre EDTA (5 mL) Refrigerada
Estabilidad: 48 horas (Muestra protegida de la luz).
Para envíos transoceánicos o nacionales que superen las 48 horas desde la extracción:
Extracción 1 tubo de Sangre Total EDTA 5 mL. Centrifugar y enviar en diferentes alícuotas el plasma y la fracción celular (realizar la separación con cuidado para evitar la hemólisis y que se mezclen los elementos celulares)
· 1 alícuota plasma EDTA Congelada
· 1 alícuota con la fracción celular Congelada
Estabilidad: 14 días (Muestra protegida de la luz).Versión de la prueba: 11 |
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Smith-Magenis, síndrome (región 17p11.2) MLPA, sangre total Plazo de Entrega: 25 días Versión de la prueba: 1 | SMITH-MAGENIS, SÍNDROME · 17p11.2 · MLPA Plazo de Entrega: 22 días Versión de la prueba: 2 |
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Plazo de Entrega: 15 días Versión de la prueba: 4 | Plazo de Entrega: 5 días Versión de la prueba: 5 |
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Código de prueba
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Código Nemónico
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Descriptivo
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1605
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No
procede
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TEST
DE BERRY (IBC)
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2880
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No
procede
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Hepatitis B virus (HBV) DNA, semen
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3466
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No
procede
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Proteus mirabilis DNA, heces
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3844
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No
procede
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Hepatitis D virus (HDV) RNA carga viral, sangre total (Filtro Papel)
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4230
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No
procede
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Influenza A virus (IFAV) RNA antígeno (H7N9), muestra biológica
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4466
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No
procede
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Aloanticuerpos anti HLA fase sólida cribage (Liminex), suero
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4469
|
No
procede
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Aloanticuerpos anti HLA por antígeno aislado (especificidad), suero
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4810
|
No
procede
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Neopterina, orina
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5092
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G4218
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Lipodistrofia generalizada tipo 4 (PTRF) secuenciación, sangre total
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5115
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G7127
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cKIT (exon 17) screening, tejido
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5162
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G7126
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BAALC, cuantitativo, sangre total/médula ósea
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5185
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G0113
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Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cb1C (MMACHC) secuenciación, sangre total
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5206
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G1332
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Fibrosis muscular extra ocular (PHOX2A) secuenciación, sangre total
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5215
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G3163
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Baraitser-Winter, síndrome (ACTB) secuenciación, sangre total
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5297
|
No
procede
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Plasmodium
DNA, LCR
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5381
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G0117
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Glucogenosis tipo 5, panel (variantes intrónicas) (PYGM) screening, sangre total
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5455
|
No
procede
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Bartonella quintana (DNA), tejido
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7882
|
No
procede
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Norovirus RNA, vómito
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100 - 340 µg/mL Unidades: µg/mL | 100 - 340 µg/L Unidades: µg/L |
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Negativo: Inferior a 0.5 UB (Bethesda) Bajo título de inhibidor: Inferior a 5 UB Alto título de inhibidor: Superior a 5 UB Versión de la prueba: 10 | No se detecta: Inferior a 0.5 UB (Bethesda) Bajo título de inhibidor: Inferior a 5 UB Alto título de inhibidor: Superior a 5 UB Versión de la prueba: 11 |
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Orina 24 horas congelada. |
Orina 24 horas congelada.
Para esta determinación es necesario 5 mL orina 24 h con 0,2 mL ácido clorhídrico concentrado: añadir 2 mL solución homocisteína 0,15 mg/mL en ácido tricloroacético 10%. CONGELAR Y ENVIAR CONGELADO.
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Método: Electroforesis Manual + Fluorimetría | Método: Cromatografia Liquida/Espectrometria Masas |
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Plazo de Entrega: 10 días Versión de la prueba: 2 | Plazo de Entrega: 12 días Versión de la prueba: 3 |
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