Deficiencia biotinidasa (BTD) NGS, sangre total

Modificación Descripción y Metodología

Código de Prueba: 4155

Actualización vigente el 28/09/2018

ANTERIOR	ACTUAL
Deficiencia biotinidasa (BTD) NGS, sangre total   Método: NGS	Deficiencia biotinidasa (BTD) secuenciación, sangre total         Método: Técnica de secuenciación

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

Prader Willi / Angelman, Síndrome: Deleciones-duplicaciones (MS-MLPA), sangre total

Baja de prueba

Código de Prueba: 2982

Actualización vigente el 01/10/2018

Pruebas alternativas:

7809- PRADER-WILLI (PW), SÍNDROME - MS-MLPA

7810- ANGELMAN (AS), SÍNDROME - MS-MLPA

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

Comunicación Festividad 12 de Octubre

Comunicado Festividad 12 de Octubre

Apreciados compañeros y colaboradores,

Les comunicamos que por festividad el 12 de Octubre, no se aceptarán muestras para:

DETERMINACIÓN	NO SE ACEPTARÁN MUESTRAS
Test Melisa	No se pueden recibir muestras del 11 al 13 de Octubre.
Muestras de Semen (seminograma)	No se pueden recibir muestras el día 12 de Octubre.
Ac. Citotoxicos Paternales	No se pueden recibir muestras el día 12 de Octubre.
Suero Autólogo	No se pueden recibir muestras el día 12 de Octubre.
Longitud telomérica	No se pueden recibir muestras del 11 al 13 de Octubre.
Catalasa	No se pueden recibir muestras del 11 al 13 de Octubre.
Superóxido Dismutasa	No se pueden recibir muestras del 11 al 13 de Octubre..
PRENATAL Extended Panel	No se pueden recibir muestras del 10 al 13 de Octubre.

ESTUDIOS CITOGENÉTICOS DE CARIOTIPO Y / O FISH

En estas fechas más comprometidas, recomendamos que tengan en cuenta la transferencia de los datos:

PRUEBA	ZONA	MUESTRA	CONSERVACIÓN/ ESTABILIDAD
FISH -  CARIOTIPO	prenatal	Vellosidades Coriónicas	24-48h Tª ambiente 3 días refrigerada
		Líquido Amniótico	24-48h Tª ambiente 3 días refrigerada
		Sangre Fetal	24-48h Tª ambiente 3 días refrigerada
		Tejido abortivo	24-48h Tª ambiente 3 días refrigerada
	postnatal	Sangre Periférica	24-48h Tª ambiente 4 días refrigerada
		Biopsia de Piel	24-48h Tª ambiente 3 días refrigerada
	hematológico	Sangre Periférica	24-48h Tª ambiente
		Médula Ósea	24-48h Tª ambiente
		Biopsia o Ganglionar Aspirado	24-48h Tª ambiente

Posteriormente a este período, se normalizará la recepción de muestras a los días establecidos para estas pruebas.

Asimismo, pueden haber cambios en los montajes de algunas determinaciones, respetándose el plazo máximo de entrega.

Se mantiene el plazo de entrega en aquellas magnitudes que por sus características requieren de un procesamiento urgente.

Quedamos a su disposición para cualquier consulta.

PORFIRIAS - PANEL - NGS

Modificación Plazo de Entrega

Código de Prueba: 7894

Actualización vigente el 28/09/2018

ANTERIOR	ACTUAL
Plazo de Entrega: 52 días	Plazo de Entrega: 42 días

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

SORDERA HEREDITARIA SINDROMICA Y NO SINDROMICA - PANEL - NGS

Modificación Plazo de Entrega

Código de Prueba: 7883

Actualización vigente el 28/09/2018

ANTERIOR	ACTUAL
Plazo de Entrega: 57 días	Plazo de Entrega: 42 días

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

CANALES DE CALCIO ANTICUERPOS, SUERO

Modificación Valores de Referencia, Plazo de Entrega y Método

Código de Prueba: 7001

Actualización vigente el 28/09/2018

ANTERIOR	ACTUAL
Inferior o igual a 30 pmol/L                   Método: Análisis Radioinmunométrico       Plazo de Entrega: 30 días	Inferior o igual a 40 pmol/L                          Método: Radioinmunoprecipitación                Plazo de Entrega: 8 días

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

AUTISMO - PANEL - NGS

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 7940

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Next Generation Sequencing (NGS)
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	42 dias
Información:

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

Proteinograma, orina

Modificación Plazo de Entrega

Código de Prueba: 4676

Actualización vigente el 27/09/2018

ANTERIOR	ACTUAL
Plazo de Entrega: 3 días	Plazo de Entrega: 6 días

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

PROTEINOGRAMA, ORINA

Modificación Plazo de Entrega

Código de Prueba: 702

Actualización vigente el 27/09/2018

ANTERIOR	ACTUAL
Plazo de Entrega: 3 días	Plazo de Entrega: 6 días

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

THROMBOINCODE, sangre total

Baja de prueba

Código de Prueba: 4498

Actualización vigente el 26/09/2018

Prueba alternativa: 7820- PERFIL DE TROMBOFILIAS

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

Adrenoleucodistrofia (ABCD1) secuenciación, sangre total

Modificación Plazo de Entrega

Código de Prueba: 3647

Actualización vigente el 25/09/2018

ANTERIOR	ACTUAL
Plazo de Entrega: 40 días	Plazo de Entrega: 32 días

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

ENFERMEDAD DE PARKINSON - SNCA (PARK1) - MLPA

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 7938

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	22 dias
Información:

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

SÍNDROME DE NETHERTON - SPINK5 - SECUENCIACIÓN

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 7937

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Técnica de Secuenciación
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	32 dias
Información:

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

Krabbe, síndrome (exones 9,14-16-GALC) screening, sangre total

Baja de prueba

Código de Prueba: 1770

Actualización vigente el 19/09/2018

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

Incontinencia pigmenti (IKBKG) DEL/INS Frecuentes (Q-PCR), muestra biológica

Baja prueba

Código de Prueba: 7440

Actualización vigente el 25/09/2018


Prueba alternativa: 7933- INCONTINENCIA PIGMENTI - IKBKG (NEMO) - MLPA

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

INCONTINENCIA PIGMENTI - IKBKG (NEMO) - MLPA

Nueva prueba en Catálogo NOÛS

Código de Prueba: 7933

Muestra:	MUESTRA-BIOLÓGICA
Conservación:	Refrigerada
Método:	Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA
Montaje:	Diario
Plazo de Entrega:	22 dias
Información:

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

8 OH GUANOSINA, ORINA

Modificación Descriptivo

Código de Prueba: 3154

Actualización vigente el 18/09/2018

ANTERIOR	ACTUAL
8 OH GUANOSINA, ORINA	8-HIDROXI-2'-DEOXIGUANOSINA, ORINA

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

Nutrihealth ( con informe impreso), saliva- PARA COLOMBIA

Baja de prueba (para Colombia)

Código de Prueba: 5521

Actualización vigente el 17/09/2018

5520- Nutrihealth  (sin informe impreso), saliva

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

INTERLEUCINA 8 (IL8), SUERO

Modificación Plazo de Entrega

Código de Prueba: 4224

Actualización vigente el 18/09/2018

ANTERIOR	ACTUAL
Plazo de Entrega: 60 días	Plazo de Entrega: 122 días

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

Neoplasia endocrina múltiple tipo 4, MEN4 (exones 1,2-CDKN1B) screening, sangre total

Modificación Descripción y Plazo de Entrega

Código de Prueba: 4137

Actualización vigente el 19/09/2018

ANTERIOR	ACTUAL
Neoplasia endocrina múltiple tipo 4, MEN4 (exones 1,2-CDKN1B) screening, sangre total             Plazo de Entrega: 23 días	NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 4 - CDKN1B - SECUENCIACIÓN       Plazo de Entrega: 32 días

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí

TIPIFICACION GLUCOSAMINOGLUCANOS- MUCOPOLISACARIDOSIS, ORINA

Modificación Plazo de Entrega

Código de Prueba: 4912

Actualización vigente el 13/09/2018

ANTERIOR	ACTUAL
Plazo de Entrega: 25 días	Plazo de Entrega: 30 días

   Encontrará la ficha de la prueba haciendo clic aquí